Une étude en collaboration entre l’Hôpital Saint-Louis, l’équipe 1 de l’UMR-S1113 et l’IGBMC a identifié une nouvelle forme de leucémie lymphoïde aiguë de type B à haut risque.
Cette étude a permis d’identifier un nouveau sous-type de LAL-B à haut risque caractérisé par une délétion monoallélique en 13q12.2 conduisant à l’expression ectopique monoallélique du facteur de transcription homéobox CDX2, situé à 138 kb en cis de la délétion, et une microdélétion en 17q21.31 entraînant un transcrit de fusion UBTF::ATXN7L3 codant pour une protéine chimérique. L’expression ectopique de CDX2 est induite par le détournement d’un enhancer situé dans le gène PAN3 en amont de CDX2.